Mutação genética que trava Alzheimer

Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Foi descoberta uma mutação genética capaz de travar a doença de Alzheimer ao proteger da degradação cognitiva causada pelo envelhecimento. As conclusões resultam de um estudo levado a cabo por uma equipa de cientistas da deCODE Genetics, na Islândia.

De acordo com o comunicado divulgado ontem, 11 de Julho, pela deCODE Genetics, os investigadores descobriram uma variação genética, chamada APP, que atua como escudo à doença degenerativa. De um modo geral, esta mutação reduz a acumulação dos peptídeos beta-amilóides, proteínas que formam placas no cérebro, conduzindo ao Alzheimer.

Para esta investigação foi estudado o genoma completo de 1.795 islandeses. O estudo revelou que as funções cognitivas de idosos com idades entre os 80 e os 100 anos funcionavam muito melhor naqueles que apresentavam mutações no gene APP.

Os dados recolhidos sugerem, ainda, que a mutação da APP permitiu travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer. Perante estas conclusões, os investigadores defendem que as alterações cognitivas e a doença de Alzheimer partilham mecanismos semelhantes.

Kari Stefansson, coordenador da equipa de investigação, sublinhou que o Alzheimer pode ser apenas a manifestação mais extrema da perda de capacidades cognitivas.

Uma vez que a mutação do gene APP possibilita travar a degradação cognitiva, esta representará, consequentemente, “o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença degenerativa”, afirmou o neurologista.

Até agora, tinham sido descobertas 30 mutações deste gene, sendo que 25 delas estavam associadas aos elementos causadores do Alzheimer em idades menos avançadas. Esta nova mutação encontrada vem, agora, trazer alguma esperança aos milhões de pessoas que, por todo o mundo, sofrem da patologia.