GENE LIGADO AO ALZHEIMER

Descoberta de um gene ligado à doença de Alzheimer e funções neuronais essenciais

Madrid. (PE) -. Cientistas no Instituto of Applied catalã Neurosciences Barcelona Fundação-ACE foi identificado um gene associado a funções neuronais essenciais, tais como o controlo do consumo de energia do cérebro que, por sua vez, também está associada a um aumento do risco da doença de Alzheimer .

A pesquisa, publicada na revista Molecular Psychiatry, surgiu depois de analisar todo o genoma de tecnologias genômicas de alta resolução (GWAS). "Nunca antes havia feito um estudo desta magnitude levou daqui.O novo gene descoberto é 'incontestável' do ponto de vista estatístico, ultrapassando limites de probabilidade estabelecidos pela comunidade científica internacional ", observou Agostinho Ruiz, autor da pesquisa.

Estudos anteriores já reportaram que o stress celular, contribui para o envelhecimento do organismo, e também está envolvida no desenvolvimento de algumas doenças, como a doença de Alzheimer. O alelo descrito por Ruiz equipamento tem uma função muito importante na produção de energia mitocondrial e hiperpolarização neuronal durante o processo, tais como a hipoxia e ausência de glicose, que ocorrem durante o stress oxidativo.

Uma das hipóteses mais aceite é que a afecção ou distúrbio dos mecanismos de controle do stress oxidativo e de gestão da energia consumida no cérebro pode ser responsável pela doença. No entanto, até agora nenhum novo estudo genômico geração (GWAS) tinha encontrado um gene relacionado com esta hipótese.

"Nossos resultados apoiam a ideia, o posicionamento da gestão de energia dos neurônios como um vórtice do problema", diz Ruiz. Baseado no conhecimento atual, entre 60 e 80 por cento da susceptibilidade para desenvolver a doença de Alzheimer, devido a fatores genéticos.

No total, a amostra incluiu 11.649 pacientes com doença de Alzheimer e 27.245 indivíduos saudáveis. Por sua vez, a Fundação ACE analisou 2.000 pessoas afetadas pela doença, utilizando-se uma parte de sua coleção de amostras de DNA.

Hoje, apenas 11 genes são conhecidos por influenciar diretamente o Alzheimer. O novo trabalho conseguiu aumentar o número de genes que estão relacionados com a herança desta doença. "A descoberta de genes associados com Alzheimer nos ajuda a projetar ensaios clínicos de novos", reconheceu Mercè Boada, Unidade Demência chefe clínico do Hospital Universitário Vall d'Hebron, em Barcelona e diretor médico da Fundação ACE.

Neste sentido, a Fundação ACE prepara um ensaio clínico projetado com base nesta descoberta, financiado pelo Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade.

Fonte: La Vanguardia – Postado em 01.08.2013

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Postado por Daisi Oliveira de Souza

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